El laboratorio de análisis de ADN de la Universidad Nacional de Cuyo amplió los servicios que ofrece a la comunidad. Fundado en 2007 y ubicado en la planta baja de la Facultad de Ciencias Médicas, en el campus universitario, este centro médico arrancó hace seis años como una unidad genética forense, en auxilio de diversas causas judiciales, especialmente homicidios.

Paralelamente, se beneficiaba a la población con diferentes análisis de vínculos biológicos (filiación, paternidad, maternidad).

En esos dos segmentos de trabajo, el laboratorio ya realizó más de 2.200 estudios en el área de la genética forense, incluyendo más de 1.500 análisis tendientes a determinar vínculos de parentesco. Las demandas, a veces, surgen en otros poderes judiciales provinciales.

Conducido y atendido por gente joven de la Universidad, al frente del servicio se encuentra la bioquímica Sandra Furfuro (43).

Podría suponerse que con esos dos campos, el laboratorio tenía cubierta su cuota de trabajo. Pero este año amplió su oferta de prestaciones dentro del área del diagnóstico.

"Actualmente -dice la directora- se realizan más de 100 determinaciones para distintas enfermedades genéticas y de esa manera colaboramos con la práctica de diferentes especialidades médicas, como genética, gastroenterología, oncología, neurología, hematología, inmunología, infectología, entre otras".

Asimismo, se destaca la labor que realizan en estudios relacionados con oncología. "Somos uno de los pocos laboratorios que en el país ofrecen un análisis completo de mutaciones, que resulta clave para el correcto diagnóstico, tratamiento y pronóstico del cáncer de colon", añade la profesional.

El trabajo interdisciplinario de los especialistas que trabajan en la Facultad de Ciencias Médicas hace posible realizar diagnósticos de distintas patologías. Algunos ejemplos son el déficit intelectual de moderado a grave, formas hereditarias de cáncer de colon y enfermedades musculares congénitas, entre otras.

La propuesta, entonces, es afirmar un laboratorio de referencia en diagnóstico molecular en la región de Cuyo, a partir de la colaboración con médicos especialistas, quienes indican las necesidades que se van presentando en la atención de problemas médicos que llegan a sus consultorios.

Dos aspectos del trabajo fueron resaltados por la doctora Furfuro: en 15 días se tienen los resultados de los análisis que llegan a su mesa de análisis y también que a base de las determinaciones que se formulan, los pacientes pueden continuar con el tratamiento más conveniente, y con asesoramiento genético para ellos y su familia.

Prestaciones

Además de estudios de filiación como paternidad; paternidad en ausencia de madre; paternidad en ausencia de padre o de maternidad, también pueden hacerse análisis de otros vínculos biológicos. Y la ya descripta colaboración con el Poder Judicial.

En el área de diagnóstico, en la actualidad se realizan estudios moleculares para: distrofia muscular de Duchenne síndrome de Di George; síndrome de X-Frágil (enfermedad con retardo metal que se hereda por vía materna); retardo mental ligado al X no X-Frágil; HLA DQB1 para la asociación con la enfermedad celíaca.

En cáncer de colon se hace inestabilidad de microsatélites, detección de mutaciones y metilación en los genes MLH1 y MSH2.

En lo que concierne a infertilidad masculina, se realizan microdeleciones de cromosoma Y, además de determinación del gen SRY.

Otras posibilidades son determinaciones sobre hemocromatosis (un mal hematológico), a través de mutación C282Y; y también se indaga en la mal llamada fibrosis quística, complicación que hoy tiene cura.

Dentro de la farmacogenética se encuentra el servicio de tipificación de HLA-B*57:01 para asociación con hipersensibilidad al Abacavir (un medicamento que se da a pacientes portadores de HIV).

En el área de trasplante, se ofrece el estudio de marcadores genéticos con destino a evaluar el grado de injerto en pacientes que han sufrido un trasplante de médula ósea. Esta prestación, como la vinculada a la infertilidad del varón y un tramo de los estudios sobre tumor maligno en colon, no se hacen en el sector privado.

A juicio de Furfuro, los costos de los estudios son accesibles a la generalidad de los pacientes. Los de paternidad están en el orden de los $ 1.600 (madre, hijo y supuesto padre); los vinculados al síndrome X-Frágil rondan los $ 600; y $ 500 cuestan los referidos a detección de genes de susceptibilidad de la enfermedad celíaca.

El laboratorio se autofinancia. Los ingresos permiten realizar controles de calidad, comprar equipamiento y concurrir a cursos y jornadas de capacitación.

Las obras sociales cubren algunas prestaciones por reintegro o pago directo, pero aún no se han firmado convenios con esas entidades.