Los que más saben sobre la detección y el tratamiento de un grupo de enfermedades metabólicas con las que puede nacer un bebe proponen aprovechar aún mejor la actual pesquisa neonatal obligatoria y gratuita. Dicen que con la misma gota de sangre que se extrae del talón de los recién nacidos se podrían detectar 17 errores congénitos más que causan alteraciones neurológicas, digestivas, respiratorias o del desarrollo, entre otras.

Aunque se considera que las enfermedades congénitas del metabolismo (ver infografía) son poco frecuentes, en el país nacen 2 bebes por día con alguna de esas alteraciones genéticas. "La pesquisa es excelente para prevenir enfermedades muy graves que discapacitan o matan, pero que detectadas a tiempo se pueden tratar con buenos resultados", indicó la doctora Luisa Bay, jefa del Servicio de Enfermedades Congénitas del Metabolismo del hospital Garrahan.

Explicó que el cumplimiento de la pesquisa en los hospitales públicos es "uniforme y muy bueno", de más del 90% de los recién nacidos (en la ciudad de Buenos Aires es del 100%). Pero reclamó más controles para el sector privado. "Salvo excepciones, como algunos sanatorios que cumplen con la pesquisa obligatoria o implementaron el examen ampliado, los centros privados del país cumplen la ley de manera dispar. Es lo que vemos en los pacientes que recibimos en el hospital", agregó Bay ayer, en un intervalo del I Foro Iberolatinoamericano de Errores Congénitos y del Metabolismo, en un hotel de la localidad de Campana.

Allí, médicos y bioquímicos coincidieron en la utilidad de ampliar el examen, pero de manera prudente. Aún hay obstáculos por superar, como contar con pediatras entrenados en los laboratorios de pesquisa para informar y orientar a los padres; descentralizar los centros para la confirmación y el seguimiento de los pacientes, o asegurar el acceso al tratamiento una vez confirmado el diagnóstico. "Sería positivo ampliar la pesquisa. Antes hay que definir cómo se salvarán los obstáculos -dijo Bay-. Podría empezarse con las enfermedades más prevalentes, como la del jarabe de Arce [produce daño cerebral grave], para reducir el riesgo de secuelas y algunas acidemias orgánicas, que pueden ser mortales."

Para la doctora Mariana Núñez, de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica, de La Plata, "ampliar la cantidad de enfermedades mejora la posibilidad de encontrar algún paciente que se beneficie con un tratamiento oportuno". Propuso, antes, optimizar el tiempo de llegada de la muestra a los centros de pesquisa. El doctor Humberto Fain, jefe del Servicio de Nutrición del Hospital de Niños de Rosario, dijo: "Abarcar la mayor cantidad de posibilidades diagnósticas sería una herramienta superlativa, con la posibilidad de iniciar un seguimiento a muy corto plazo. No como hoy, que con muchas de las enfermedades que no están entre las seis que se estudian por ley los pacientes nos llegan cuando el problema está instalado".

En el hospital Durand se está poniendo a punto un espectrómetro de masa en tándem, la tecnología que permite ampliar el examen. A partir de enero de 2014, se usará para analizar las muestras de todos los recién nacidos de los hospitales públicos porteños, según explicó el doctor Pablo Muntaabski, director de Redes de Servicios de Salud.

La bioquímica Andrea Schenone, directora científica de la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (Fesen), destacó la utilidad de ampliar la pesquisa "como política de prevención". El Fesen es el quinto centro en el mundo que amplió el examen a 23 enfermedades. Ese estudio cuesta 250 pesos. "Si se hiciera masivo, el costo bajaría muchísimo -agregó-. Combinadas, estas enfermedades afectan a 1 de cada 3000 chicos. No es una incidencia tan baja [...] Quizá la ciudad de Buenos Aires pueda servir como experiencia piloto."

Se recomendó también que los padres confirmen la realización de la pesquisa antes del alta. "Si supieran que es un derecho de sus hijos, que brinda información útil y que lo más común es que el resultado sea normal, la exigirían", dijo Bay. Pueden preguntar: "¿Le tomaron la muestra de pesquisa a mi hijo?", "¿Cuándo voy a tener el resultado?" y "¿Me van a avisar?".